Aprendiendo de glucogenosis

Hoy han venido a la sesión del hospital en el que trabajo, a hablarnos de las glucogenosis, que forman parte del mundo de las enfermedades raras.

Ha sido interesantísimo. Me he dado cuenta  lo poco que sé como profesional y lo importante que es formarnos en las enfermedades menos frecuentes, para identificarlas y tratarlas precozmente.

Las glucogenosis engloban a muchos tipos de enfermedades que tienen en común alteraciones genéticas, que afectan a la forma de nuestro organismo alimentarse, o más técnicamente, se afecta en algún punto la cadena de metabolización del glucógeno.

El glucógeno es un alimento que el cuerpo utiliza, que habitualmente se encuentra de forma abundante en hígado y músculo. Los pacientes afectos pueden tener problemas al regulan el azúcar en su cuerpo (glucosa) y suelen tener el hígado más inflamado por acumulo de metabolitos (hepatomegalia).

Además pueden tener problemas musculares, como fatiga, intolerancia al ejercicio, calambres musculares o debilidad progresiva.

www.glucogenosis.org

 

 

Gracias!! Gracias por darme una lección y recordarme cuales son las bases de la medicina.

Me comprometo a formame mejor como profesional!

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